Авторская программа ” Генетика человека”

ПРОГРАММА ЭЛЕКТИВНОГО КУРСА

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Автор: Платонова Оксана Александровна первой квалификационной категории

МБОУ «Гимназия №1»

Рузаевского муниципального района

Республики Мордовия

Биология считается наукой XXI века, и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.

Актуальностью данного курса является то, что знание законов генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их проявления. Для обеспечения эффективного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний, осведомленности школьников в вопросах наследственных болезней. Антропогенные факторы могут быть опасными для наследственности не только человека, но и всего живого на Земле, чем раньше это поймет каждый человек, тем больше шансов на то, что при планировании любых видов производственной деятельности на первом месте будет стоять проблема «не навредить».

ЕГЭ и олимпиады по биологии требуют от детей не только знаний, но и способности их использовать при решении генетических задач и составлении родословных. Практика показывает, что анализ и составление родословных, особенно трудны для выполнения детьми, но в школьном курсе биологии им уделяется недостаточное внимание. В этой связи возникла острая необходимость в создании элективного курса, который бы позволил отчасти разрешить обозначенное противоречие.

Цель курса: формирование понимания единства генетических закономерностей для всех живых организмов и особенностей их проявления у человека.

Задачи курса: - овладеть основными генетическими терминами, используемыми в генетике человека;

- приобрести знания об особенностях человека как объекта генетических исследований;

- рассмотреть основные методы генетики человека, их особенности;

- изучить различные механизмы наследования признаков у человека;

- знать о мутагенах, в том числе антропогенного характера, о типах мутаций, встречающихся в клетках человека

- знать основные виды наследственных и врожденных заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;

- уметь решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;

- составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;

Теоретической базой для элективного курса служит курс биологии основной и старшей школы. В процессе обучения предполагается фронтальная работа при разборе решения генетических задач, групповое и самостоятельное решение задач, экскурсии в медицинские учреждения, круглые столы, конференции, семинары, коллективное обсуждение решения наиболее сложных и нестандартных вопросов генетики, работа учащихся над творческими проектами.

Для повышения интереса к теоретическим вопросам и закрепления изученного материала, предусмотрены уроки-практикумы по составлению родословной своей семьи, которая поможет создать ценный медицинский документ, который может пригодиться детям и внукам, если им придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Различные виды деятельности позволяют подойти к решению поставленной цели многоаспектно.

Неотъемлемыми условиями проведения занятий элективного курса «Генетика человека» является использование ИКТ, использования ЭОР, ЦОР, ФЦОР и проведение проектно-исследовательской работы.

Формами отчетности по изучению элективного курса могут быть:

● зачет по решению генетических задач;

● составление сборников авторских задач учащихся по разделу, теме (с решениями);

● составление исследовательских проектов.

По окончании курса учащиеся должны:

– знать:

1.Особенности человека как объекта генетических исследований и

основные методы изучения генетики человека;

2.Особенности организации наследственного аппарата соматических и

генеративных клеток человека;

3.Понятие генома человека;

4.Различные механизмы наследования признаков у человека;

5.Генетические основы онтогенеза человека;

6.Понятие мутагена, в том числе и антропогенного происхождения;

типы мутаций, встречающихся в клетках человека;

7.Основные виды наследственных и врожденных заболеваний и

заболевания с наследственной предрасположенностью;

8.Особенности генетической структуры популяций человека и

распространении в них некоторых признаков;

9.Понятие кодификационной изменчивости в популяциях человека;

10.Генетические основы антропогенеза и перспективы эволюции

человека как биологического вида с точки зрения генетики.- уметь:

1.Применять знания генетических закономерностей при рассмотрении

вопросов происхождения и эволюционировано вида Ново sapiens;

2.Давать аргументированное объяснение распространению тех или иных

признаков в популяциях человека;

3.Решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой

человека;

4.Составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по

ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;

5.Изготавливать микропрепараты и работать с микроскопом;

6.Составлять планы, схемы, конспекты, работая над содержанием курса.

7.Осуществлять самостоятельный поиск информации в различных

источниках (учебных текстах, справочниках, научно-популярных изданиях,

компьютерных базах данных, ресурсах Интернета) и критически ее

оценивать.

8.Использовать приобретенные знания и умения в практической

деятельности при подготовке и сдаче ЕГЭ.

– владеть:

1.навыками распознавания общих проявлений наследственной патологии,

2. навыками чтения заключения молекулярно-генетического исследования.

Таким образом, изучение элективного курса «Генетика человека» не только обеспечивает приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей современной общебиологической науки, но и способствует формированию целостной картины мира и пониманию своего положения в нем, пониманию роли и предназначения современного человека.

Согласно учебному плану рабочая программа предусматривает изучение элективного курса объемом 17 ч.

Тематическое планирование

1 час в неделю, 17 часов

Содержание элективного курса «Генетика человека.»

(17 часов, 1 час в неделю)

1. Введение. 1 час
   Изучение генетики как науки.

2.Методы изучения генетики человека 3 час
Человек как объект генетических исследований. Сложность изучения генетики человека.
Генеалогический метод. Родословные древа, методика их составления для признаков с разным типом наследования.
Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы. Изучение степени влияния наследственных задатков и среды на формирование тех или иных признаков у человека.
Цитогенетические методы: простое культивирование соматических клеток, гибридизация, клонирование, селекция соматических клеток.
Биохимические методы.


3.Наследственный аппарат клеток человека (2 ч)
Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Идиограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом,хромосомные карты человека и группы сцепления.
Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.
Международный проект «Геном человека»: цели, основные направления разработок, результаты. Различные виды генетических карт человека.
Лабораторная работа 1. Изготовление и изучение микропрепарата щечного эпителия
Тема для реферата: «Международный проект «Геном человека».

4. Механизмы наследования различных признаков у человека (2 ч)
Закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом.
Сцепленное Наследование. Кроссинговер, его роль в обогащении наследственного аппарата клеток.
Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов.
Цитоплазматическое наследование у человека.
Практическая работа 1. Решение задач по теме «Различные механизмы наследования признаков у человека».

5. Генетические основы онтогенеза человека (2ч)
Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его нарушения (мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы, синдром Морриса, трансвестизм).
Психогенетика. Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта. Общая и специальная одаренность.
Тема для реферата: «Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта».

6. Основы медицинской генетики (5 ч)
Мутации, встречающиеся в клетках человека Основные группы мутаций, встречающиеся в клетках человека: соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные; генные или точковые, хромосомные и геномные.
Наследственные заболевания.
Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и т. д.), аугосомно-доминантные (ахондроплазия, полидактилия, анемия Минковского— Шоффара и т. д.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна), сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамин D-резистентный рахит и т. д.), сцепленные с Y-хромосомой (раннее облысение, ихтиозис и т. д.).
Хромосомные и геномные наследственные заболевания, связанные с изменением числа целых аутосом и их фрагментов (трисомии — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса; делеции — синдром «кошачьего крика») и с изменением числа половых хромосом (синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфельтера, трисомии Х и т. д.).
Врожденные заболевания. Критические периоды в ходе онтогенеза человека. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других составляющих табака, а также продуктов его горения, наркотиков, принимаемых беременной женщиной.
Болезни с наследственной предрасположенностью : мультифакториальные): ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения и т. д.) особенности их проявления и профилактика.
Профилактика наследственно обусловленных заболеваний. Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Достижения и перспективы развития медицинской генетики. Генная терапия.
Практическая работа 2. Решение задач по теме
Темы для рефератов:  «Достижения и перспективы развития медицинской генетики»;
7. Эволюционная генетика человека (2 ч)
Генетические основы антропогенеза. Генетическое родство и генетические различия представителей разных рас. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики. Евгеника. Клонирование человека: морально-этический и научный аспекты проблемы.
Темы для рефератов: «Евгеника»; « Клонированис человека: морально-этический и научный аспекты проблемы».

Список используемой литературы:

1.Афонькин С.Ю. Поиграем в генетиков. - Журнал «Биология в школе», №2, 1991.

2.Асланян М.М. От гена к геномике. - Журнал «Биология в школе», №6,2003.

3.Ауэрбах Ш. Генетика. – М.: Атомиздат, 1968.

4. Беркинблинт М.Б. и др. Почти 200 задач по генетике. – М.: Мирос, 1992.

5. Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика.- М.: Медицина, 1994

1. Глейзер С. Наследственность и наследство. – Газета «Биология», №11,2003

7. Дубинин Н.П. Горизонты генетики. Пособие для учителей. – М.: Просвещение,1970.
8.Западный В.А., Медведева А.А. Краткая характеристика наиболее часто встречающихся болезней человека. – Газета «Биология», №37 -39, 2002.
9. Киселева З.С., Мягкова А.Н. Методика преподавания факультативного курса по генетике. Пособие для учителей. - М.: Просвещение, 1979.
10.Общая биология: Учебник для 10-11 кл. шк. с углубленным изучением биологии (под редакцией Рувинского). – М.: Просвещение, 1993
11 .Биологический энциклопедический словарь. / Под ред. М.С. Гилярова. – М.: Сов. 12. Энциклопедия, 1989Биология для поступающих в вузы (способы решения задач по генетике). / Составитель Н.М. Киреева. – Волгоград: «Издательство «Учитель», Петросова Р.А. Основы генетики. – М.:Дрофа,2004.2002.
13. Дикарев С.Д. Генетика: Сборник задач. – М.: Издательство «Первое сентября», 2002